Se trata de una campaña de fondeo colectivo que busca brindar información acerca de la adrenoleucodistrofia y obtener apoyo económico o en especie para mejorar la calidad de vida de Rafael, un niño con este padecimiento
Hiperactividad o trastorno de déficit de atención pueden ser los primeros síntomas de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad degenerativa que se presenta en niños de entre 4 y 8 años de edad, informó Carolina Galaz, especialista en genética médica y presidenta del Comité de Bioética de la Escuela de Ciencias de la Salud de la Universidad del Valle de México Campus Hermosillo.
El pasado 25 de abril, la Universidad del Valle de México, Campus Chapultepec fue escenario para grabar un video de rock con causa acerca del caso de Rafael, un niño de 12 años diagnosticado con adrenoleucodistrofia.
Te presto mi voz se denomina la campaña de fondeo colectivo que se ha creado con tres objetivos: brindar información sobre la enfermedad, lograr que el estudio de detección se incluya en el tamiz neonatal y obtener apoyo económico o en especie para mejorar la calidad de vida de Rafael.
Al respecto, Carolina Galaz explicó que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad degenerativa hereditaria ligada al cromosoma X. Se trata de una alteración génica por cambios o mutaciones en un gen en particular y afecta principalmente el sistema neurológico y las glándulas adrenales.
La mujeres son portadoras, pero sólo son afectados los hijos varones, ya que las mujeres cuentan con dos cromosomas X, lo que les permite tener uno de reserva; mientras que los hombres sólo tienen uno, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad.
La también docente de biología molecular y genética médica del Campus Hermosillo refirió que la adrenoleucodistrofia afecta a una de cada 20 mil personas. Asimismo, abundó que en Estados Unidos se ha propuesto realizar un tamizaje especial a los niños, el cual consiste en analizar los ácidos grasos de cadena larga. En México es posible realizar esta prueba; sin embargo, se lleva a cabo únicamente de manera preventiva e intencional para los casos con antecedentes familiares.
La especialista dijo también que aproximadamente entre los cuatro y los ocho años de edad, los niños con esta herencia genética empiezan a tener síntomas que van aumentando su gravedad.
El sistema cognitivo es lo primero que se ve afectado, por lo que el cuadro inicial se manifiesta con yiperactividad (que en ocasiones se confunde con Trastorno de Déficit de Atención), degeneración del sistema nervioso, problemas de visión y audición, problemas para moverse o sostenerse.
Galaz indicó que desafortunadamente este padecimiento no tiene cura y se desarrolla en dos años hasta causar la muerte. La calidad de vida del niño durante este tiempo puede mejorar si recibe atención médica multidisciplinaria; no obstante sólo podría incrementar su esperanza de vida hasta tres años después del diagnóstico.
La recomendación de Galaz en caso de presentarse estos síntomas, es que los padres busquen la atención de un neurólogo pediatra, quién realizará una exploración neurológica más amplia y podrá determinar si es necesario un estudio de imagen y resonancia magnética del cerebro a fin de identificar si existe algún deterioro, principalmente en la sustancia de mielina, que cubre el sistema nervioso central y cuya función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso.
Agregó que un niño diagnosticado con esta enfermedad debe tener una atención médica multidisciplinaria que involucra a especialistas en genética, neurología, psicología y fisioterapia.
Respecto a mujeres portadoras, la recomendación es realizar un análisis genealógico y en caso de que estas decidan tener hijos recurran a métodos de genética perinatal para que logren evitar la enfermedad. Con reproducción asistida se puede hacer una selección de sexo en donde se podría asegurar que se va a procrear una niña y con esto se anula la posibilidad del padecimiento.
La campaña que ha sido identificada con el hashtag #VaxRafael y es una iniciativa impulsada por Luis Morales, a la que se han sumado distintas estrellas y bandas de rock como El Pino y Sadou, de Estrambóticos; Liber Terán; Satanic, de Los Elásticos; Rafael Hernández, de Riesgo de Contagio; Gasú, de los Amantes de Lola; Fores, de Orquesta Basura; Flanger, de Los Frankys, y Tonkala, de The Bastards con Tex Tex; Daniel, de La Gusana, y Sergio, de Salón Victoria.
El video se subirá a la plataforma Donadora, con el nombre de Te presto mi voz. La campaña también busca recaudar fondos a través de la cuenta Banamex 5256 7881 0950 0892, a nombre de Luz María Jiménez Linares, madre de Rafael.
